Strona główna

Postępujący zanik siatkówki (PRA) i niedobór kinazy pirogronianowej (PK)

DNA

Postępujący zanik siatkówki - PRA

PRA (Progressive Retinal Atrophy, inaczej Postępująca degeneracja siatkówki PRD - Progressive Retinal Degeneration) występuje najczęściej u kotów abisyńskich, bengalskich, egzotycznych, perskich oraz somalijskich. Zagrożone są także ocicaty, peterbaldy, koty balijskie, orientalne długowłose, orientalne krótkowłose, seszelskie długowłose, seszelskie krótkowłose i syjamskie.

Choroba dotyka koty na całym świecie.

PRA to degeneracja siatkówki postępująca od ślepoty zmierzchowej do całkowitej, najpierw niszczone są bowiem pręciki, a potem czopki. Kocięta początkowo widzą zupełnie normalnie, potem próbują wyrównać utratę wzroku mocno rozszerzonymi źrenicami, ale zniszczenie fotoreceptorów następuje w obu oczach jednocześnie i jest niestety nieodwracalne - choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do kalectwa zwierzęcia.

Jednym z późnych objawów choroby może być zaćma – soczewka mętnieje i ostatecznie staje się mleczno-biała. Koty mimo postępującej ślepoty bardzo długo radzą sobie w znanym terenie. Odpowiednie postępowanie ze zwierzęciem i zapewnienie mu bezpiecznego otoczenia może sprawić, że mimo swej niepełnosprawności będzie się cieszył życiem jeszcze długie lata.

W zależności od rasy występują różne postaci tej choroby - formę dziedziczoną autosomalnie dominująco oraz drugą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie.
Koty abisyńskie i somalijskie mogą cierpieć na oba typy choroby. Za wystąpienie postaci dziedziczonej autosomalnie recesywnie odpowiada prawdopodobnie mutacja genu CEP290.

Pierwsze objawy pojawiają się u zwierząt w wieku ok. 18 miesięcy, całkowita ślepota rozwija się do piątego roku życia. PRA dziedziczona autosomalnie dominująco to wczesna postać choroby, w której pierwsze objawy występują u młodziutkich, miesięcznych kociąt. Już po kilku tygodniach choroba osiąga zaawansowane stadium.

Koty egzotyczne i perskie - pierwsze objawy postaci dziedziczonej autosomalnie recesywnie dają się zauważyć bardzo wcześnie, bowiem już w drugim tygodniu życia, w czwartym miesiącu młody kot musi się borykać z całkowitą utratą wzroku.
Koty bengalskie – występuje specyficzna forma postaci dziedziczonej autosomalnie recesywnie.

Obecność postępującego zaniku siatkówki dziedziczonego autosomalnie recesywnie, której można sprawdzić za pomocą testu genetycznego Postępujący zanik siatkówki - rdAC-PRA. Do diagnostyki wstępnej można wykorzystać badanie elektroretinografem (ERG). Należy wykluczyć inne choroby oczu – patologie  siatkówki (uszkodzenie toksyczne, stany zapalne o różnym podłożu, odwarstwienie, zmiany zwyrodnieniowe spowodowane deficytem tauryny), zapalenie nerwu wzrokowego czy jaskrę.

Chore koty powinny zostać wykluczone z procesu hodowlanego i nie powinny być dopuszczane do rozrodu, aby nie przenosić choroby w obrębie populacji.

Niedobór kinazy pirogronianowej (PK)

Ta dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba najczęściej występuje u kotów somalijskich i abisyńskich. Zdarza się również u kotów bengalskich (a także u zwykłych dachowców). Potwierdzono jej występowanie w hodowlach europejskich, amerykańskich i australijskich.

Choroba jest skutkiem mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie kinazy pirogronianowej – ważnego enzymu biorącego udział w procesie prawidłowej glikolizy w erytrocytach. Jej niedobór lub brak sprawiają, że niemożliwe staje się funkcjonowanie erytrocytów. Zaburzona zostaje integralność ich błony i wskutek tego się rozpadają. Niedobór kinazy pirogronianowej prowadzi więc do anemii o charakterze hemolitycznym i regeneratywnym (zwiększona produkcja erytrocytów).

U kotów w przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej nie występuje osteoskleroza czy choroby wątroby, jak to ma miejsce w przypadku niedoboru tego enzymu u psów. W zależności od tego, czy zwierzę odziedziczyło chorobę po jednym, czy po obojgu rodzicach choroba cierpi na lżejszą lub cięższą postać PK.

Często chore kocięta obumierają już w macicy matki. Lżejsza odmiana może nie mieć objawów klinicznych albo dawać objawy w dorosłym życiu w postaci umiarkowanej hemolizy. Chore koty mają blade śluzówki, są osłabione, senne, nie mają apetytu, tracą wagę - także przez utratę masy mięśniowej oraz szybko się męczą. Rzadko pojawia się również żółtaczka. W cięższych przypadkach w sprzyjających okolicznościach (choroba, ciąża, stres) uaktywnia się ciężka anemia hemolityczna. Ratunkiem może być usunięcie śledziony, transfuzja albo przeszczep szpiku oraz suplementacja żelaza.

Rozpoznanie jest możliwe na podstawie testów genetycznych. Kot może być zdrowy, chory lub być nosicielem wadliwego genu.