Strona główna

Choroby dziedziczne u kotów rasowych - kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa – HCM

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy – HCM) najczęściej dotyka koty rasy maine coon i ragdoll. Rzadziej chorują koty brytyjskie krótkowłose i brytyjskie długowłose, devon rex, german rex, norweskie leśne, perskie, scottish fold, sfinksy i syberyjskie, tureckie vany oraz inne (najliczniej chorują europejskie dachowce – stanowią nawet połowę wszystkich przypadków).

Ta choroba mięśnia sercowego jest najczęściej diagnozowaną chorobą genetyczną u kotów. Jest skutkiem mutacji zaburzających prawidłową strukturę sarkomerów, z których zbudowane są miofibryle, tworzące miocyty – budulec mięśnia sercowego. Chorobę mogą wywoływać nieprawidłowości na różnych genach. Mutacja A31P genu MYBPC3 jest odpowiedzialna za stosunkowo łagodną postać kardiopatii. Niedawno odkryto mutację A74T w obrębie tego samego genu. Naukowcy uważają, że oba te warianty mutacji odpowiadają za mniej niż 50% przypadków HCM u maine coonów. Najcięższą postać wywołują zmiany w obrębie genu MYH7. Inne potencjalne mutacje mogą dotyczyć np. genów TNNT2, TPM1, ACTC, TTN.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco bez wpływu płci, co oznacza, że wystarczy wadliwa mutacja od jednego z rodziców, by zaistniały objawy kliniczne. Nie ma bezobjawowych nosicieli tej choroby, jest tylko różny czas pojawienia się dolegliwości i ich różne natężenie. Prawdopodobnie jeśli kot jest homozygotą, (czyli odziedziczył chorobę po obojgu rodzicach), istnieje większe ryzyko, że HCM rozwinie się w cięższej, niebezpieczniejszej postaci.

Z powodu mutacji zachodzą nieprawidłowości w budowie serca oraz osłabienie jego kurczliwości. Następuje przerost lewej komory, a także zgrubienie przegrody międzykomorowej. Ponieważ krew cofa się przez zastawkę mitralną, dochodzi również do powiększenia lewego przedsionka.

Kardiomiopatia przerostowa uaktywnia się u kotów w wieku od 1 do 6 lat, najczęściej w wieku 5-6 lat. Najczęściej chorują samce. Zaczynają mieć duszności, źle tolerują wysiłek i szybko się męczą. Stan serca stopniowo się pogarsza aż do jego całkowitej niewydolności. Kot cierpi na zaburzenia rytmu serca, pojawia się obrzęk płuc, a w klatce piersiowej zbiera się płyn. Kot umiera nagłą śmiercią sercową (SCD), z powodu zatoru albo niewydolności krążenia. Czasami jednak nie ma żadnych objawów i kardiomiopatia jest przyczyną nagłej, niespodziewanej śmierci zwierzęcia. Zdarza się też, że kot, który nie miał „sercowych” kłopotów umiera podczas sedacji.

Zaleca się przeprowadzenie testu genetycznego już u kilkutygodniowego kocięcia. Test ten wykrywa jednak tylko jedną z mutacji, a nie wszystkie. Potem, gdy kot osiągnie 12-18 miesiąc życia należy przeprowadzić dokładne echo serca. Jeżeli nie ma zmian, dopiero wówczas można dopuścić zwierzę do rozrodu. Kot powinien być rokrocznie regularnie badany. Warto poza RTG i EKG robić kotu dopplerowskie echo serca. Choroba jest nieuleczalna i śmiertelna, ale w przypadku wczesnego odkrycia zmian degeneracyjnych współczesna medycyna weterynaryjna daje możliwości wydłużenia i poprawy jakości życia chorego zwierzęcia.

Homozygoty (HCM/HCM) powinny zostać nie dopuszczone do rozmnażania. Ponieważ mutacja kardiomiopatii jest bardzo popularna w populacji maine coonów  - może dotyczyć nawet 40% wszystkich kotów tej rasy, dlatego wykluczenie samych heterozygot (N/HCM), które stanowią aż 33% wszystkich maine coonów (w Polsce nawet ponad 40%) z planu hodowlanego z powodu jednej mutacji przyniosłyby fatalne skutki dla puli genowej rasy. Nie wiadomo też, ile przypadków HTC jest tak naprawdę kardiomiopatią pierwotną.

Istnieją różne opinie na temat kojarzenia heterozygot (N/HCM) ze zdrowymi kotami (N/N). Część badań wskazuje, że jeśli heterozygota i spokrewnione z nią koty mają prawidłowe wyniki badań, wówczas nie ma przeszkód do rozmnażania. Zostały jednak przeprowadzone badania, które wykazały, że tylko 1/3 potomstwa po skrzyżowaniu (n/HCM) z N/N) była zdrowa, u reszty rozwinęła się kardiopatia lub musiała zostać poddana eutanazji zaraz po narodzinach.

U ragdolli mutacja również dotyczy genu MyBPC3, ale jest położona w innym miejscu. U kotów tej rasy zmiany wykrywalne podczas badań pojawiają się zdecydowanie wcześniej, bo już około 15 miesiąca życia.

Do celów diagnostycznych służą testy: dla kotów ragdolli Kardiomiopatia przerostowa [HCM], dla maine coonów i ragdolli Kardiomiopatia przerostowa (mutacja 1 Meurs) [HCM1M], a dla maine coonów, ragdolli, brytyjskich krótkowłosych, perskich i norweskich leśnych Kardiomiopatia przerostowa (mutacja 1 Meurs) [HCM1M].

Kot i stetoskop