Strona główna

Choroby dziedziczne u kotów rasowych - gangliozydoza oraz rdzeniowy zanik mięśni

Laboratorium

Gangliozydoza - GM1 i GM2

Choroba występuje u kotów syjamskich, burskich i koratów, a także orientalnych krótkowłosych, orientalnych krótkowłosych, seszelskich długowłosych, seszelskich krótkowłosych i peterbaldów. Jest to wrodzona lizosomalna choroba spichrzeniowa polegająca na odkładaniu się komórek tłuszczowo-cukrowych w mózgu chorego zwierzęcia. W przypadku gangliozydozy GM1 jest spowodowana niedoborem enzymu beta-galaktodazy. Za gangliozydozę GM2 odpowiada niedobór enzymu beta-heksozaminidazy. Oba typy są dziedziczone autosomalno-recesywnie.

Gangliozydoza - GM1 (typ 1) dotyczy kotów syjamskich i koratów. Ma wolniejszy przebieg, a objawy kliniczne pojawiają się około trzeciego miesiąca życia. Gangliozydoza – GM2 (typ 2) dotyczy kotów burmskich i koratów. Ma szybszy przebieg, a jej objawy dają się zauważyć w drugim miesiącu życia zwierzęcia.

Odkładające się gangliozydów z powodu braku odpowiednich enzymów nie mogą zostać dalej przetworzone, co skutkuje pogłębiającym się uszkodzeniem centralnego układu nerwowego. Objawy kliniczne pojawiają się około drugiego miesiąca życia. Obie gangliozydozy dają podobne objawy chorobowe. Kot ma problemy z koordynacja ruchów z powodu ataksji tułowia jak i kończyn, jest osłabiony, cierpi na zaburzenia równowagi. Początkowo występują tylko drżenia głowy i kończyn, ale szybko przechodzą w niedowłady i porażenia. Chore koty mają problemy okulistyczne – można zauważyć oczopląs, pojawia się bielmo rogówki. Postępująca gangliozydoza może się objawiać nawet całkowitą utratą wzroku. Neurologiczne zaburzenia manifestują się problemami behawioralnymi. Kot może się dziwnie zachowywać i być agresywny. Szczegółowe badania pozwalają zaobserwować wakuole cytoplazmatyczne w układzie nerwowym i oku, a także wakuolizację limfocytów krwi obwodowej.

Nie można dopuszczać do skrzyżowania dwóch nosicieli, natomiast krzyżowanie nosiciela z kotem zdrowym jest dopuszczalne pod warunkiem, że ich potomstwo zostanie przebadane w kierunku GM2. Hodowca musi poinformować kupujących koty burskie i koraty o gangliozydzie. Do rodowodu ma obowiązek dołączyć certyfikat weterynaryjny, poświadczający brak lub istnienie nosicielstwa GM.

Do celów diagnostycznych służą testy: dla kotów syjamskich i koratów Gangliozydoza GM1 [GM1], dla kotów burmańskich i domowych krótkowłosych Gangliozydoza GM2 typu II (wariant V0) [GM2], a dla domowych krótkowłosych Gangliozydoza GM2A [GM2A].

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA

Ta wrodzona choroba neuronów ruchowych (Spinal Muscular Atrophy) została zdiagnozowana u kotów rasy maine coon na terenie USA, ale ponieważ koty z hodowli w których stwierdzono występowanie mutacji były sprowadzane w celach reprodukcyjnych do Europy, więc jest wielce prawdopodobne, że SMA zacznie się ujawniać w kolejnych pokoleniach także u nas. SMA to choroba autosomalna-recesywna spowodowana mutacją chromosomu A1. Aby kot zachorował, musi odziedziczyć wadliwe geny po obojgu rodzicach, wówczas też na 100% przekaże SMA potomstwu. Jeśli otrzyma mutację „w spadku” po jednym z rodziców, nie będzie miał objawów choroby, ale jego potomkowie z 50% prawdopodobieństwem  odziedziczą uszkodzony gen.

Pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się u kociąt ok. trzeciego miesiąca życia, niedowład z powodu osłabienia mięśni staje się coraz bardziej wyraźny, kociak ma niepewny, kołyszący się chód i w charakterystyczny sposób stawia łapki na podłożu. Postępujące osłabienie mięsni sprawia, że sześciomiesięczny kot ma już znaczne kłopoty z poruszaniem się oraz zauważalną mniejszą masę mięśniową. Podobnie jak u ludzi cierpiących na tę chorobą, przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa. Chore koty rzadko dożywają dziewiątego roku życia.

Chorobę można wykryć dzięki odpowiedniemu testowi genetycznemu, który może potwierdzić nosicielstwo wadliwej mutacji (heterozygota N/SMA), istniejącą chorobę (homozygota nieprawidłowa (SMA/SMA) lub ją wykluczyć (homozygota zdrowa N/N)