Strona główna

Co niosą ze sobą wadliwe geny? - wstęp, choroba Andersena

DNA

Hodowcy wybierając koty do rozrodu biorą pod uwagę nie tylko jak największą zgodność ich cech eksterierowych i behawioralnych ze wzorcem rasy, ale przede wszystkim zdrowie potencjalnych reproduktorów. Niektóre rasy są predysponowane do występowania określonych wad.

Te wrodzone defekty w zdecydowanej większości są spowodowane chorobami genetycznymi. Wśród nich wyróżniamy choroby jednogenowe (autosomalne recesywne lub dominujące, recesywne albo dominujące sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X, tzw. sprzężone z płcią), chromosomowe (strukturalne i ilościowe – poliploidie lub aneuploidie), a także wieloczynnikowe (wielogenowe i mitochondrialne).

Schemat dziedziczenia cech autosomalnych recesywnych

XX – kot zdrowy –-homozygota dominująca

xX – kot nosiciel zmutowanego genu, bez objawów klinicznych – heterozygota

xx – kot chory, z objawami klinicznymi – homozygota recesywna

Schemat dziedziczenia cech autosomalnych dominujących

XX – kot chory –-homozygota dominująca

xX – kot chory– heterozygota

xx – kot zdrowy – homozygota recesywna

Mutacje genetyczne powstają spontanicznie lub pod wpływem sprzyjających czynników środowiskowych. Powodują one zaburzenia w budowie organizmu upośledzając, utrudniając lub wręcz uniemożliwiając jego normalne funkcjonowanie. Jedne mogą być przyczyną szybkiej śmierci kociąt po narodzeniu, inne mogą się ujawnić dopiero w sprzyjających im okolicznościach dopiero u dorosłych kotów prowadząc jednakże do przewlekłego cierpienia, kalectwa lub zgonu.

Do najczęściej występujących u kotów rasowych chorób genetycznych należy:

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV (GSD IV, choroba Andersena)

Występuje u kotów norweskich leśnych – potwierdzono przypadki zachorowania u kotów w hodowlach europejskich i amerykańskich. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny - objawy choroby występują u kotów, które wadliwą mutację odziedziczyły po obojgu rodzicach. GSD IV polega na wrodzonym dziedzicznym zaburzeniu szlaku metabolizmu glukozy. Mutacja genu kodującego GBE-1 powoduje niedobór enzymu GDA. Patologiczny glikogen gromadzi się w komórkach nerwowych, mięśniach i wątrobie powodując ich postępujące upośledzenie.

Chore kocięta umierają tuż po porodzie (śmierć z powodu GSD IV może być pomylona ze śmiercią noworodków w wyniku izoerytrolizy). Bardzo rzadko kocięta przeżywają i choroba daje o sobie znać dopiero w okolicach piątego miesiąca życia. Pojawiają się wówczas objawy wielonarządowych dysfunkcji – szwankuje układ nerwowy (drgawki, drżenie ciała), mięśnie (spadek masy, niezborność, osłabienie, problemy kardiologiczne spowodowane osłabieniem mięśnia sercowego) i narządy wewnętrzne (powiększona śledziona, wątroba). Początkowo można podejrzewać u kota objawy zarażenia FIP lub toksoplazmozą. Niewydolność postępuje i jest w końcu przyczyną śmierci zwierzęcia. Choroba ma charakter postępujący, jest nieuleczalna, powoduje cierpienie i jest zawsze śmiertelna – kot ma szansę dożyć do ósmego, dziewiątego miesiąca życia, najdłużej do czternastego, po czym odchodzi z powodu wielonarządowej niewydolności.

Testy genetyczne mogą wykazać, czy kot jest zdrowy (homozygota zdrowa N/N), chory (homozygota nieprawidłowa GSD IV/GSD IV) czy też jest nosicielem (heterozygota N/GSD IV). Dopuszczanie zwierząt chorych do rozrodu jest mało prawdopodobne, albowiem umierają one zazwyczaj przed osiągnięciem dojrzałości płciowej. Badania mogą jednak wykryć nosicielstwo mutacji u klinicznie zdrowego kota. Chociaż nie jest to zakazane, lepiej, by nie był on dopuszczony do reprodukcji nawet z osobnikiem zdrowym, bowiem istnieje 50% ryzyko, ze jego potomstwo będzie nosicielem GSD IV. W przypadku skrzyżowania dwóch nosicieli aż 25% kociąt zachoruje, a 50% odziedziczy mutację.

Zgodnie z odpowiednią uchwałą FIFe hodowcy kotów norweskich leśnych w Polsce od 1 stycznia 2012 roku muszą u swoich kotów przeprowadzać testy genetyczne w kierunku w kierunku GBE-1 (GSD IV) - chyba, że każde z rodziców kota ma certyfikat, że nie jest nosicielem GSD IV. Bez testów kocięta z miotów nie mogą być zarejestrowane i otrzymać rodowodów. Hodowca powinien poinformować kupującego kota norweskiego leśnego o problemie GSD IV u tej rasy.